La grave malattia di Grace scoperta dai genitori grazie al web
Piangere senza lacrime: i Wilsey hanno scoperto grazie ad internet che si tratta di uno dei sintomi della rara malattia da cui è affetta la figlia
La storia di Grace Wilsey, la bambina con una malattia strana che le impedisce di produrre lacrime quando piange, sarebbe incredibile già per la diagnosi in sè. Ma c’è anche un altro aspetto che incuriosisce: i genitori hanno scoperto quale fosse il problema della piccola affidandosi alla rete.
I medici infatti restavano spiazzati di fronte ai sintomi presentati e non sapevano dare una risposta certa. Dopo alcuni consulti la coppia allora ha iniziato, su consiglio dei ricercatori della Stanford University (che brancolavano nel buio come i colleghi), a cercare su internet chiedendo agli utenti se qualcuno avesse avuto in famiglia persone con gli stessi assurdi sintomi. E così la famiglia Wilsey ha scoperto questa strana malattia rara. La bambina presentava problemi fin dalla nascita: oltre al sintomo più particolare, ovvero l’incapacità di produrre lacrime durante il pianto, soffriva infatti di disfunzioni al fegato, difficoltà nei movimenti e ritardi nello sviluppo. Possibile che nessuno avesse gli stessi sintomi tutti insieme? Il primo utente a rispondere all’appello è stato il papà di un bambino della stessa età di Grace. A lui si sono poi aggiunti molti altri genitori. Così sono spuntati casi simili in America, in Canada e poi anche in Germania. Le testimonianze hanno permesso agli studiosi di giungere ad una conclusione: la causa di questo disturbo va attribuita ad un gene mal funzionante, nello specifico uno degli otto geni addetti al riciclaggio delle sostanze di scarto delle cellule. Ovviamente il secondo passo sarà muoversi verso una soluzione del caso curando e prevenendo la disfunzione. Intanto il caso ha già fatto storia essendo in assoluto il primo studio scientifico elaborato grazie ad internet. Si parla spesso dei pericoli della rete: in questo caso invece il web è stato utilissimo e provvidenziale. La collaborazione tra gli utenti potrebbe rendere la vita di questi bambini normale.
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