Fibrosi cistica, l’importanza della diagnosi
La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce molti più soggetti di quanto si pensi. Oggi la qualità della vita di un malato di fibrosi cistica può essere migliorata e con lei l'aspettativa per il futuro di chi soffre della malattia: per questo ruolo fondamentale riveste la diagnosi
La fibrosi cistica è una malattia genetica molto grave che – a dispetto di quello che si pensa – è più diffusa di quanto si creda. Basti pensare ad esempio che tra tutte le patologie di origine genetica, la fibrosi cistica è la più frequente. Per questo importanza fondamentale riveste la diagnosi. I malati di fibrosi cistica solo nel nostro paese superano le 4000 unità. Ma di cosa si tratta? La fibrosi cistica è una patologia che compromette il funzionamento dei polmoni producendo una quantità smisurata di muco che va appunto ad ostruire le vie respiratorie dei pazienti che ne sono affetti. Il risultato sono infezioni polmonari importanti ma non solo, ad essere coinvolto può essere anche il pancreas come anche altri organi del corpo. Il generale l’aspettativa di vita di un malato di fibrosi cistica dipende molto dalla gravità della patologia e dallo stile di vita della persona oltre che dalle cure a cui il soggetto viene sottoposto.
Quando allarmarsi? Intanto, come detto, la fibrosi cistica è una patologia genetica. Detto questo, possono essere sintomi di fibrosi tosse persistente e catarro che presenta tracce di sangue, difficoltà a respirare e difficoltà di digestione che portano all’evacuazione di feci grasse con un’alta frequenza nell’arco della giornata. Ad essere compromesso dalla fibrosi cistica a lungo andare è anche l’apparato digerente.
Per questo sono importanti screening costanti e test sui neonati per i quali si sospetta una diagnosi simile: prima si inizia la terapia in questione, maggiori sono le possibilità di rendere la vita di un malato di fibrosi cistica più vicino possibile ad un’esistenza normale. La diagnosi della patologia oggi si basa su test di laboratorio che prendono in esame il sudore della persona per la quale si sospetta una diagnosi di fibrosi cistica. Venire a conoscenza della malattia è fondamentale: dalla fibrosi cistica infatti non si guarisce ma della patologia possono essere arginati i sintomi e le degenerazioni con la giusta cura. Prima inizia la cura, maggiori sono le aspettative e migliore la qualità della vita del soggetto affetto dalla patologia.
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